Phụ nữ mang thai được thực hiện các xét nghiệm thường quy khi mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Hòa Bình triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trong khuôn khổ chương trình mục tiêu về y tế - dân số. Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh là cơ quan đầu mối đã xây dựng kế hoạch triển khai năm 2019. Trong đó, sẽ tổ chức sàng lọc trước sinh cho 2.524 ca, đối tượng là người thuộc hộ nghèo, cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội, người dân sống tại các vùng có nguy cơ cao, vùng nhiễm chất độc đioxin và chưa có  BHYT, tất cả thai phụ đến khám tại các cơ sở sản khoa của 11 Trung tâm Y tế huyện, thành phố, Bệnh viện Đa khoa tỉnh. Hỗ trợ 49.000 đồng/lần siêu âm.

Về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ, siêu âm hình thái thai nhi: đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác; phát hiện các dấu hiệu bất thường như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi… Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ: siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi, phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, hệ sinh dục - tiết niệu, các dị tật của hệ cơ xương…

Bên cạnh đó, theo kế hoạch, chương trình cũng sẽ hỗ trợ 2.921 ca sàng lọc sơ sinh là người thuộc hộ nghèo, cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội, người dân sống tại các vùng có nguy cơ cao, vùng nhiễm chất độc đioxin và chưa có BHYT. Sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân trong vòng 48 giờ đầu sau sinh. Chẩn đoán xác định các bẩm sinh: bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp trạng.

Bình thường, trẻ sinh ra có thể bị vàng da nhẹ trong vòng 3-8 ngày rồi hết, trường hợp thiếu G6PD là 1 bệnh di truyền, xuất hiện do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, mất khả năng tổng hợp men này, thời gian bị vàng da sẽ kéo dài hơn và có thể dẫn đến biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động, bệnh lý về não, trường hợp nặng có thể gây tử vong. Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hoóc môn cần thiết cho sự phát triển của não và sinh trưởng của cơ thể, tỷ lệ mắc bệnh chung trên thế giới là 1/4.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Nếu thiếu hoóc môn tuyến giáp, trẻ không lớn được, não không phát triển, trẻ thành người lùn và thiểu năng trí tuệ, nếu được phát hiện sớm và điều trị trong vòng 2 tuần sau sinh bằng thuốc nội tiết, trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường... Và nhiều bệnh khác nếu được sàng lọc sớm, có hướng xử lý, được điều trị kịp thời sẽ làm giảm thiểu các nguy cơ bệnh, tật cho trẻ, góp phần vào nâng cao chất lượng dân số.