Y, bác sỹ Bệnh viện Đa khoa huyện Mai Châu chăm sóc trẻ sơ sinh.
(HBĐT) - Vợ chồng chị Đinh Thị Tuyết ở huyện Kim Bôi đều mang trong mình gen lặn bệnh thalassemia - bệnh thiếu máu di truyền mà không biết. Sau khi lấy nhau, anh chị đã sinh ra một cháu gái nhưng cháu không được khỏe mạnh như những đứa trẻ bình thường, người lúc nào cũng yếu ớt, da vàng, thường xuyên ốm đau, bệnh tật. Đưa cháu đi khám mới biết cháu bị mắc bệnh thalassemia. Chị Tuyết tâm sự: Giá như trước đây tôi biết sớm hơn về bệnh thalassemia, tôi đã đi xét nghiệm trước khi mang thai, có lẽ đã không sinh ra cháu bệnh tật như thế này.
Tương tự trường hợp gia đình chị Việt ở xã Hợp Đồng, đau ốm liên miên, anh chị chỉ nghĩ mình không có điều kiện để cho con ăn đủ chất. Chỉ khi thấy con đã 6 tuổi mà chưa đầy 12 kg, chị Việt mới đưa con đến bệnh viện huyện khám mới biết, từ nay con mình phải gắn chặt cuộc sống với những bình máu truyền định kỳ hàng tháng. Không may cho con chị Việt, bệnh của cháu khi phát hiện ra đã ở thể nặng, lá lách to gần đến rốn, thiếu máu trầm trọng. Bác sỹ chỉ định mỗi tháng phải truyền máu và thải sắt một lần nhưng do kinh tế khó khăn, cứ 2 tháng bố mẹ mới đưa cháu lên Bệnh viện Đa khoa tỉnh để truyền máu.
Bệnh thalassemia hay còn gọi là bệnh (huyết tán bẩm sinh), là bệnh không chữa được, người mang bệnh phải điều trị bằng truyền máu thải sắt cả đời, chi phí cao. Nếu không có chiến lược điều trị, tư vấn trước sinh, số bệnh nhân sẽ không ngừng gia tăng, thậm chí ảnh hưởng đến giống nòi của một số cộng đồng. Theo kết quả điều tra bệnh thalassemia của Bệnh viện Nhi T.ư phối hợp với Bệnh viện Đa khoa tỉnh triển khai tại 3 xã của huyện Kim Bôi, tỷ lệ người mang gen bệnh khá cao 24,15%. Với kết quả trên, Hòa Bình được chọn là đơn vị đầu tiên ở Việt
Năm 2009 triển khai tại huyện Kim Bôi, lấy máu xét nghiệm 712 người dân tộc Mường, có 36 người mang gen biểu hiện bệnh nặng, 128 người mang gen ẩn, 23% tỷ lệ chung người mang gen bệnh thuộc nhóm nghiên cứu. Năm 2010 triển khai tại 6 xã của huyện Kim Bôi, lấy máu xét nghiệm 1.890 người (chủ yếu là học sinh), kết quả số người mang gen có biểu hiện bệnh nặng 8 người, 359 người mang gen ẩn. Năm 2011 triển khai tại 56 xã trong toàn tỉnh kết quả, xét nghiệm cho 4.340 người có 477 người mang gen ẩn, chiếm tỷ lệ 11%.
Theo bác sỹ Nguyễn Thị Ngọc, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ, phần lớn trẻ sinh ra mắc bệnh không được phát hiện bệnh sớm, các cặp vợ chồng mang gen bệnh không được tư vấn trước và sau khi kết hôn, hầu hết họ không hề biết mình mang gen bệnh, chỉ đến khi sinh ra những đứa con bệnh tật mới hay. Hiện nay, phương pháp điều trị cơ bản cho người mắc bệnh thalassemia là truyền máu và thải sắt. Bệnh nhân thể nặng nếu không được truyền máu định kỳ sẽ tử vong trước 20 tuổi. Nếu đảm bảo tốt hai biện pháp này, người bệnh có thể phát triển, sống, học tập và làm việc bình thường. Để giảm thiểu, phòng ngừa số người mắc bệnh, cần phải tiến hành song song tư vấn tiền hôn nhân với chẩn đoán trước sinh, có như vậy, trẻ em khi sinh ra mới được khỏe mạnh.
Hồng Dung
(Trung tâm TT-GDSK)