Thế giới ghi nhận chỉ có 2 trường hợp mắc bệnh về thần kinh hiếm gặp chưa được đặt tên; một người vừa qua đời ở Mỹ và gia đình cậu hiến xác cho y học, hy vọng giúp tìm ra thuốc chữa cho bệnh nhân còn lại – một cô bé người Hàn Quốc.
Mitchell Herndon chơi iPad cùng em gái Miranda dịp sinh nhật lần thứ 19. Ảnh: NBC News.
Bảy năm qua, một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp (trong 4 tỷ người mới có 1 người mắc) tàn phá cơ thể Mitchell Herndon. Một loại biến đổi kỳ quái đã từng bước cướp đi khả năng đi lại, nghe và nhìn của cậu thiếu niên ở bang Missouri (Mỹ).
Cho đi là còn mãi
Herndon quyết định, nếu bệnh tật giết chết cậu, cậu sẽ hiến xác cho khoa học với hy vọng cứu được người không may mắc bệnh giống mình.
Thứ Tư tuần trước, trong khi một loại thuốc chữa bệnh đang được chế cho Herndon, cậu từ giã cõi đời ở tuổi 19. Thể theo di nguyện của Herndon, gia đình hiến xác cậu cho Đại học Washington ở bang St. Louis để phục vụ nghiên cứu sâu các bệnh về thần kinh điều khiển cơ.
"Cậu ấy đã hiến tặng cộng đồng y học một tài nguyên vô tận tuyệt vời, sẽ giúp được những ai gặp chứng bệnh tương tự trong tương lai cũng như những người bị thoái hóa thần kinh như teo cơ xơ cứng một bên, Alzheimer hoặc Parkinson”, bác sĩ Bob Bucelli, nhà thần kinh học chữa bệnh cho Herndon năm qua, đồng thời là phó giáo sư về thần kinh ở Trường Y khoa thuộc Đại học Washington, cho biết. Mẹ của Herndon, bà Michele Herndon nói: "Chúng tôi luôn biết rằng con trai chúng tôi tin cơ thể chỉ là cơ thể, cho đi để có thể giúp người khác. Linh hồn cháu sẽ ở lại”.
Hồi tháng 5 vừa qua, Herndon là nhân vật chính của bộ phim tài liệu (do NBC News Digital phát hành) thu hút hơn 4 triệu lượt xem. Phim kể về sự sống chung với bệnh lạ của Herndon và sự chạy đua của các bác sĩ nỗ lực cứu cậu.
Herndon sinh ra là một đứa trẻ khỏe mạnh, nhưng đến năm 12 tuổi, cậu bắt đầu cảm thấy khó khăn khi bước đi. Cuối cùng, cậu được chẩn đoán là có sự đột biến hiếm gặp ở gene ACOX1.
Đến nay, ngoài Herndon, thế giới chỉ phát hiện một bệnh nhân nữa là một cô bé tuổi teen ở Hàn Quốc – người không thể giao tiếp được. Vì chứng bệnh này quá hiếm, các nhà khoa học chưa đặt được tên.
Bảy năm qua, Herndon liên tục vào viện, ra viện. Cậu nhiều lần không thể đi được. Nhờ uống thuốc và vật lý trị liệu, Herndon hồi phục, lại đi được. Nhưng đến mùa thu năm ngoái, cậu buộc phải ngồi xe lăn.
Dù vậy, Herndon giữ được sự lạc quan, thái độ sống tích cực. Cậu thường xuyên sử dụng đến khiếu hài hước để giữ tâm trạng tốt trong những ngày nằm viện dài dằng dặc, chơi với các em (em trai Maxwell năm nay 17 tuổi và em gái Miranda 11 tuổi) và theo học khoa học chính trị và thần học ở Đại học St. Louis.
Chạy đua với thời gian
Các nhà nghiên cứu biết rằng tình trạng của Herndon sẽ xấu đi nhưng không biết chắc về tốc độ diễn biến. Sau đó, họ phát hiện ra yếu tố có thể ngăn bệnh trầm trọng hơn.
Giáo sư Hugo Bellen công tác ở Viện Y học Howard Hughes và Trường Y Baylor nghiên cứu trường hợp biến đổi gene của Herndon ở ruồi giấm. Ông phát hiện ra rằng, một chất oxy hóa cực mạnh là NAC-Amide có khả năng ngăn bệnh lạ diễn biến trầm trọng hơn. Nhưng phương thuốc này chưa được Cục Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Mỹ (FDA) cấp phép sử dụng cho bệnh nhân.
Bác sĩ Bucelli làm việc không biết mệt mỏi với FDI để hoàn thành một thủ tục cho phép thử phương thuốc mới trên Herndon. Vì trong lần nhập viện gần đây nhất, sức khỏe Herndon rất yếu, không có phản ứng, phải dùng thiết bị hỗ trợ sự sống, FDI cuối cùng chấp thuận đồng ý thử thuốc trên Herndon nhưng đã quá muộn. Trước đó một giờ, kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy, bệnh đã lan tới não của Herndon.
Đã quá muộn để thử thuốc khi não bị tổn thương không thể hồi phục. Gia đình Herndon buộc phải ra một quyết định đau đớn là rút máy thở - điều mà cậu từng bày tỏ mong muốn bố mẹ làm khi cậu đến giai đoạn hôn mê, không thể hồi phục.
Giáo sư Bellen vừa gửi hồ sơ đầu tiên về chứng bệnh của Herndon để đăng trên một tạp chí khoa học. Ông nói rằng, ngoài cô bé ở Hàn Quốc, có thể một số ít người khác cũng không may mắc chứng bệnh tương tự. Trong hồ sơ, ông đề xuất tên căn bệnh lạ là Mitchell.
