Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh Thalassemia cho học sinh Trường THPT Trần Phú, Hà Nội.

Theo Viện Huyết học-Truyền máu T.Ư, Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, người bị bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.

Kết quả khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017 cho thấy, hiện nay ở Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay có hơn 20 nghìn người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Đáng chú ý, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng ba tỷ đồng. Mỗi năm cần có hơn 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500 nghìn đơn vị máu an toàn. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt.

Hiện nay, bệnh nhân Thalassemia trên cả nước đang được điều trị tại các bệnh viện nhi, bệnh viện Huyết học – Truyền máu và tại các bệnh viện đa khoa các tỉnh, thành phố. Nhưng việc tiếp cận chẩn đoán và điều trị còn chưa được thống nhất trên cả nước.

Bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa được. Để làm được điều đó rất cần sự chung tay của cả xã hội. Sự chỉ đạo, quan tâm sát sao từ phía các cấp chính quyền mà ở đây là UBND quận, Trung tâm Dân số Kế hoạch hóa gia đình cùng các ban, ngành có liên quan đóng vai trò quan trọng để từng bước giảm tỷ lệ người mang gen kết hôn với nhau và sinh ra con bị bệnh Thalassemia.

Việc phòng ngừa từ gốc bằng các con đường khác nhau như tuyên truyền, nâng cao nhận thức cho thế hệ trẻ, cho những người chưa kết hôn thì tốn ít chi phí hơn mà hiệu quả lại cao hơn nhiều lần so với chi phí điều trị, chăm sóc và duy trì cuộc sống cho bệnh nhân.