Chứng bệnh ly thượng bì bóng nước (Epidermolysis Bullosa, viết tắt - “EB”) là chứng bệnh do khiếm khuyết của gen hiện chưa có khả năng điều trị. Với chứng bệnh này, hiện chỉ có thể dùng những phương pháp đặc biệt để chăm sóc, giảm thiểu đau đớn và biến chứng tàn phế cho bệnh nhân.
Viện nhi TƯ mới đây đã in, công bố cẩm nang hướng dẫn chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bóng nước (EB) bằng tiếng Việt, (sách do nhóm VM2N thực hiện với sự hỗ trợ của các bác sỹ trong và ngoài nước) nhằm giúp những người mắc chứng bệnh này được chăm sóc tốt, tránh nguy cơ tử vong do bội nhiễm.
Bộ cẩm nang gồm 49 trang nói trên được khuyến khích phổ biến rộng rãi trong cộng đồng cũng như ở các bệnh viện, những người làm công tác y tế (bấm vào đây để tải về).
Ngoài việc cung cấp các khái niệm cơ bản về các chứng bệnh ly thượng bì bóng nước, cẩm nang này còn hướng dẫn cách thức chăm sóc bệnh nhân từ khâu băng bó đúng kỹ thuật, làm vệ sinh, giúp người bị bệnh vận động, ăn uống, thậm chí là giải đáp một số thắc mắc, hoặc quan điểm sai lầm về các chứng bệnh EB...
Bệnh hiếm gặp
Ly thượng bì bọng nước (EB) được giới y học biết đến như chứng bệnh di truyền rất hiếm gặp. Tại Mỹ, các nhà khoa học cho biết có khoảng 10.000/300 triệu người mắc các chứng bệnh này (tỷ lệ 1/30.000).
Các bác sỹ cũng thừa nhận, có thể trong suốt cuộc đời hành nghề, chưa chắc đã được nhìn thấy một ca EB.
Còn tại Việt Nam, số người mắc các chứng bệnh EB đến nay vẫn còn là ẩn số, bởi theo GS Nguyễn Thanh Liêm, GĐ viện Nhi TƯ, “trước đây nếu chuẩn đoán được chúng ta đều cho về vì coi đó là bệnh không chữa được”.
Và cũng theo GS, các chứng EB chỉ mới được để ý vào khoảng thời gian cách đây 10 năm, khi chúng ta xác định một bệnh nhi có nhiều bóng nước phồng giộp trên cơ thể.
Một số y bác sỹ ở Việt Nam hiện đang tiến hành theo dõi chăm sóc 20 ca; 11 trong số này ở Hà Nội, 6 ca ở thành phố Hồ Chí Minh (1/6 ca này đang được chăm sóc bởi BS Guillaume Orieux ở BV Franco-Vietnamese), số còn lại ở Gia Lai và Tiền Giang.
EB không phải là một căn bệnh. Nó là do khiếm khuyết của gen nên không có kháng sinh để chữa trị hoàn toàn. GS Liêm nói: “Phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay là hỗ trợ băng bó đúng cách, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, tránh nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo co rút và biến dạng chân tay...”.
Được biết, Viện nhi TƯ đang tiến hành sàng lọc, áp dụng phương pháp cấy tế bào gốc để chữa trị cho bệnh nhân EB. Đây là phương pháp mà các nhà khoa học Mỹ đang sử dụng với tỷ lệ thành công khoảng 70%. Tuy mọi việc đang ở bước khởi đầu, song GS Liêm kỳ vọng sẽ sớm được áp dụng thành công, bởi “chúng ta đã có kinh nghiệm về cấy tế bào gốc để điều trị một số bệnh khác”.
Ngăn ngừa tử vong do bội nhiễm
Theo các nhà khoa học, trẻ mắc các chứng bệnh EB phải luôn chống chọi với sự đau đớn. Những bóng nước phồng giộp luôn sẵn sàng vỡ ra, gây đau đớn, nhiễm trùng các vết thương khi có sự tiếp xúc không đúng cách. Các loại thuốc kháng sinh có thể làm liền vết thương ở điểm này, song bóng nước lại xuất hiện, vỡ ở một điểm khác... Nếu cơ thể dùng kháng sinh lâu dài sẽ dẫn đến tình trạng kháng thuốc.
Người mắc các chứng bệnh EB không chết vì bệnh này, tuy nhiên, có thể chết vì nhiễm trùng, vì thiếu máu, vì các cơ quan bị suy yếu do không được cung cấp đầu đủ chất dinh dưỡng hay vì ung thư da. Nói theo giới chuyên môn, người mắc các chứng bệnh EB có thể tử vong do bội nhiễm.
Tuy nhiên, theo cẩm nang hướng dẫn này thì “nếu được chăm sóc tốt, đúng cách, những người mắc chứng bệnh EB ở thể nhẹ vẫn có thể đạt đến tuổi thọ của người bình thường. Những người bị nặng hơn vẫn có thể sống đến 30 tuổi”.
Một trong những biện pháp giảm thiểu nguy cơ tử vong cũng đã được các nhà khoa học nhắc đến, đó là “phải đưa trẻ đến bác sỹ khi thấy trên cơ thể đột nhiên xuất hiện những bóng nước phồng giộp. Tại đây các bác sỹ sẽ làm các công việc chuyên môn để xác định trẻ có bị EB không. Nếu đúng, họ sẽ hướng dẫn bạn chăm sóc trẻ”.
Vì là chứng bệnh do khiếm khuyết về gen (gen EB), nên EB không có khả năng lây nhiễm qua đường tiếp xúc thông thường. GS Liêm khuyên rằng: “EB là bệnh di truyền, có khả năng truyền từ bố mẹ sang con. Nếu con đầu bị bệnh thì các con tiếp theo có thể bị bệnh với một tỉ lệ nhất định. Để phòng tránh, các đôi vợ chồng cần làm chẩn đoán di truyền trước sinh”.
Theo ND
Phát triển bởi ICT GROUP.
