(HBĐT) - Hiện, bệnh Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh đang tiềm ẩn trong cộng đồng người dân trong tỉnh. Qua xét nghiệm 10.425 người, chủ yếu là phụ nữ có thai và học sinh THPT có độ tuổi tiền hôn nhân của các huyện: Kim Bôi, Đà Bắc, Lạc Thủy, Yên Thủy và Cao Phong đã phát hiện 1.422 người mang gen bệnh, chiếm 14% người được xét nghiệm.


Bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh ở xã Tân Minh (Đà Bắc) hạn chế sức lao động và phải điều trị suốt đời.

 

Bệnh Thalassemia được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, từ chiều cao, cân nặng, sức khỏe đến chất lượng cuộc sống… gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Nguyên nhân do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính với những biểu hiện như: Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, mắt vàng, chậm lớn, khó thở khi làm việc gắng sức… Nếu người không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Bệnh có 5 mức độ biểu hiện: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi, thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi. Mức độ nhẹ triệu chứng máu rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu thậm chí có thể hiến máu được.

Đây là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh. Mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia, khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Tuy nhiên theo giáo sư Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - truyền máu Trung ương cho biết: Khi mắc bệnh thì bệnh nhân phải điều trị suốt đời, rất tốn kém tiền bạc, công sức và hạn chế sức lao động nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Theo đó, bệnh nhân sử dụng các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm gen đột biến.

Năm 2017, được sự đồng thuận của UBND tỉnh, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tổ chức khám sàng lọc và xét nghiệm toàn sát nguồn gen bệnh Thalassemia miễn phí cho 543 đối tượng gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh và những gia đình có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn tại 2 xã Yên Lập và Yên Thượng huyện Cao Phong. Qua xét nghiệm sàng lọc kết quả cho thấy: 243 trường hợp có xét nghiệm bất thường. Trong đó, tỷ lệ nghi ngờ mang gen Thalassemia có 191/543 trường hợp chiếm 35,1%, (nam giới chiếm 92/191 trường hợp, nữ giới chiếm 99/191 trường hợp). Trong năm 2018, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tiếp tục khám và xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho 2.000 học sinh THPT (ưu tiên học sinh khối 12ö, những học sinh trong gia đình có người bị bệnh mang gen bệnh, học sinh có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn) tại huyện Kim Bôi. Đây là đối tượng chuẩn bị xây dựng gia đình, có ý nghĩa rất lớn trong khám sàng lọc bệnh lý di truyền phòng bệnh lâu dài cho cộng đồng.


 Việt Lâm


Các tin khác


Bệnh sởi tấn công người lớn và trẻ nhỏ ở khu vực phía Nam

Những ngày qua, tại khu vực phía Nam nói chung và Thành phố Hồ Chí Minh nói riêng, số bệnh nhân mắc sởi nhập viện đang gia tăng. Đặc biệt, bệnh sởi tấn công cả người lớn và trẻ nhỏ.

Trạm y tế xã Đồng Bảng - địa chỉ tin cậy cho người bệnh

(HBĐT) -Ông Lưu Xuân Lịch ở xóm Tiểu khu, xã Đồng Bảng, huyện Mai Châu thường xuyên ốm đau. Trước đây, bệnh hay gặp nhất của ông là huyết áp cao, có lúc lên đến mức nguy hiểm. Biết tuổi cao, sức yếu, bệnh thường xuyên nên từ nhiều năm trước, ông tham gia BHYT theo hộ gia đình để được khám, điều trị tại trạm y tế xã.

Lạc Sơn: Thu 543 đơn vị máu trong ngày hội hiện máu tình nguyện năm 2019

(HBĐT) - Ngày 10/1, Ban Chỉ đạo vận động hiến máu tình nguyện huyện Lạc Sơn đã tổ chức ngày hội hiến máu tình nguyện năm đợt 1, năm 2019. 

Không phải rượu bia, đây mới là sát thủ gây ung thư gan âm thầm cho người Việt

Ung thư gan là bệnh ung thư nguy hiểm, người bệnh đến viện khi đã ở giai đoạn muộn nên số ca mắc và ca tử vong do ung thư gan vẫn đứng đầu trong các bệnh ung thư.

Tập huấn cho 40 cán bộ trạm y tế về công tác chăm sóc sức khỏe ban đầu cho nhân dân

(HBĐT)- Ngày 7-8-9/01/2019, Trung tâm y tế dự phòng tỉnh kết hợp với trung tâm y tế huyện Lương Sơn, tổ chức lớp tập huấn cho 40 cán bộ trạm y tế xã, thị trấn và triển khai kế hoạch công tác bảo vệ chăm sóc sức khỏe ban đầu cho nhân dân. Việc chăm sóc sức khỏe nhân dân không chỉ là nhiệm vụ riêng của y tế cơ sở mà còn là nhiệm vụ chung của toàn xã hội, trong đó cần sự phối hợp chặt chẽ giữa các ban ngành đoàn thể, các tổ chức chính trị xã hội được tập hợp lại thành Ban chỉ đạo chăm sóc sức khỏe nhân dân, là cầu nối giữa ngành y tế và người dân trong cộng đồng.

Việt Nam phấn đấu loại trừ viêm gan B từ mẹ sang con

Việt Nam là một trong các nước thuộc khu vực có tỷ lệ lưu hành virus viêm gan B cao nhất thế giới, từ 10 - 20%. Tỷ lệ lưu hành virus viêm gan B trên phụ nữ mang thai cũng rất cao từ 9,5 - 13%.