(HBĐT) - Hiện, bệnh Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh đang tiềm ẩn trong cộng đồng người dân trong tỉnh. Qua xét nghiệm 10.425 người, chủ yếu là phụ nữ có thai và học sinh THPT có độ tuổi tiền hôn nhân của các huyện: Kim Bôi, Đà Bắc, Lạc Thủy, Yên Thủy và Cao Phong đã phát hiện 1.422 người mang gen bệnh, chiếm 14% người được xét nghiệm.


Bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh ở xã Tân Minh (Đà Bắc) hạn chế sức lao động và phải điều trị suốt đời.

 

Bệnh Thalassemia được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, từ chiều cao, cân nặng, sức khỏe đến chất lượng cuộc sống… gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Nguyên nhân do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính với những biểu hiện như: Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, mắt vàng, chậm lớn, khó thở khi làm việc gắng sức… Nếu người không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Bệnh có 5 mức độ biểu hiện: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi, thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi. Mức độ nhẹ triệu chứng máu rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu thậm chí có thể hiến máu được.

Đây là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh. Mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia, khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Tuy nhiên theo giáo sư Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - truyền máu Trung ương cho biết: Khi mắc bệnh thì bệnh nhân phải điều trị suốt đời, rất tốn kém tiền bạc, công sức và hạn chế sức lao động nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Theo đó, bệnh nhân sử dụng các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm gen đột biến.

Năm 2017, được sự đồng thuận của UBND tỉnh, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tổ chức khám sàng lọc và xét nghiệm toàn sát nguồn gen bệnh Thalassemia miễn phí cho 543 đối tượng gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh và những gia đình có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn tại 2 xã Yên Lập và Yên Thượng huyện Cao Phong. Qua xét nghiệm sàng lọc kết quả cho thấy: 243 trường hợp có xét nghiệm bất thường. Trong đó, tỷ lệ nghi ngờ mang gen Thalassemia có 191/543 trường hợp chiếm 35,1%, (nam giới chiếm 92/191 trường hợp, nữ giới chiếm 99/191 trường hợp). Trong năm 2018, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tiếp tục khám và xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho 2.000 học sinh THPT (ưu tiên học sinh khối 12ö, những học sinh trong gia đình có người bị bệnh mang gen bệnh, học sinh có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn) tại huyện Kim Bôi. Đây là đối tượng chuẩn bị xây dựng gia đình, có ý nghĩa rất lớn trong khám sàng lọc bệnh lý di truyền phòng bệnh lâu dài cho cộng đồng.


 Việt Lâm


Các tin khác


Thẻ bảo hiểm y tế - đừng để lãng phí khi có bệnh

(HBĐT) - Khi không ốm đau, bệnh tật thì thẻ BHYT chẳng mấy khi mọi người bận tâm đến. Nhưng chẳng may sức khỏe giảm sút, ốm đau hoạn nạn bất ngờ thì tấm thẻ BHYT là cứu cánh giúp người bệnh có điều kiện được chữa trị tại các cơ sở y tế. Nếu bệnh nặng thì được chuyển tuyến trên điều trị mà không phải quá lo lắng về chi trả viện phí. Đó là một ưu việt rất lớn về BHYT mà tất cả người dân đều được hưởng. Song thực tế ,cách sử dụng thẻ BHYT của một bộ phận người dân chưa thật sự hiệu quả, vậy đâu là lý do?

Xã Hòa Sơn nỗ lực giảm tình trạng sinh con thứ 3

(HBĐT) - Nhìn lại nửa nhiệm kỳ thực hiện Nghị quyết Đại hội Đảng, đồng chí Bùi Đức Quyên, Bí thư Đảng ủy xã Hòa Sơn (Lương Sơn) cho biết: Trong lãnh đạo thực hiện các mục tiêu VH-XH ở xã, nổi lên hạn chế đó là việc gia tăng tình trạng sinh con thứ 3 trên địa bàn. Tính từ đầu nhiệm kỳ đến nay, toàn xã có 26 trường hợp sinh con thứ 3. Đối tượng vi phạm là cán bộ, đảng viên không còn. Tuy nhiên đáng chú ý là trường hợp sinh con thứ 3 không hẳn là các cặp vợ chồng sinh con một bề mà tập trung vào nhóm có đời sống khá giả, muốn sinh nhiều con cho "vui cửa, vui nhà”.

Tỷ lệ trẻ em suy dinh dưỡng giảm xuống dưới 4%

(HBĐT) - Theo số liệu thống kê của Sở GD&ĐT, năm học 2017 – 2018, bậc học mầm non đã huy động trẻ trong độ tuổi đến trường đạt 73,1% (tăng 1,7% so với năm học trước). Trong đó, trẻ độ tuổi nhà trẻ đạt tỷ lệ 39,4%, trẻ tuổi mẫu giáo đạt tỷ lệ 96,85%.

Ngành Y tế giảm 16 đầu mối cơ quan, đơn vị

(HBĐT) - Phát triển và hoàn thiện hệ thống tổ chức bộ máy từ tỉnh đến cơ sở là nhiệm vụ được ngành Y tế luôn quan tâm, chú trọng. Đối với tuyến huyện, năm 2016 đã hợp nhất 20 đơn vị là Bệnh viện Đa khoa và Trung tâm Y tế dự phòng của 10 huyện thành Trung tâm Y tế huyện đa chức năng. Theo đó đã giảm được 10 đơn vị. Các Trung tâm Y tế huyện chính thức đi vào hoạt động từ tháng 1/2017 và quản lý toàn diện các trạm y tế xã, thị trấn.

Xã Lạc Thịnh nâng cao chất lượng dân số

(HBĐT) - Từ năm 2015 - 2017, xã Lạc Thịnh liên tiếp dẫn đầu huyện Yên Thủy về việc thực hiện các chính sách dân số. Trong 7 tháng đầu năm 2018, tổng số trẻ sinh ra trên địa bàn là 41 trẻ, tỷ suất sinh thô 6,24%, tỷ số giới tính khi sinh là 105 bé trai/100 bé gái, tỷ lệ phát triển dân số tự nhiên 2,89%.

Chủ động phòng tránh dịch bệnh trong mùa mưa lũ

(HBĐT) - Từ đầu tháng 7 đến nay, trên địa bàn tỉnh mưa liên tục. Nhiều điểm ngập úng, sạt lở đất gây thiệt hại không nhỏ cho nhân dân. Trong và sau mưa bão, lũ lụt, vô số vi sinh vật, bụi, rác, chất thải… theo dòng nước tràn ra nhiều nơi, gây ô nhiễm môi trường. Đây là môi trường thuận lợi cho vi khuẩn, vi rút phát triển gây các bệnh truyền nhiễm như: sốt xuất huyết, sốt rét, các bệnh đường tiêu hóa như tả, lỵ, thương hàn, tiêu chảy, bệnh đường hô hấp, bệnh nước ăn chân, cảm cúm, đau mắt đỏ…