(HBĐT) - Hiện, bệnh Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh đang tiềm ẩn trong cộng đồng người dân trong tỉnh. Qua xét nghiệm 10.425 người, chủ yếu là phụ nữ có thai và học sinh THPT có độ tuổi tiền hôn nhân của các huyện: Kim Bôi, Đà Bắc, Lạc Thủy, Yên Thủy và Cao Phong đã phát hiện 1.422 người mang gen bệnh, chiếm 14% người được xét nghiệm.


Bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh ở xã Tân Minh (Đà Bắc) hạn chế sức lao động và phải điều trị suốt đời.

 

Bệnh Thalassemia được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, từ chiều cao, cân nặng, sức khỏe đến chất lượng cuộc sống… gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Nguyên nhân do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính với những biểu hiện như: Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, mắt vàng, chậm lớn, khó thở khi làm việc gắng sức… Nếu người không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Bệnh có 5 mức độ biểu hiện: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi, thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi. Mức độ nhẹ triệu chứng máu rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu thậm chí có thể hiến máu được.

Đây là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh. Mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia, khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Tuy nhiên theo giáo sư Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - truyền máu Trung ương cho biết: Khi mắc bệnh thì bệnh nhân phải điều trị suốt đời, rất tốn kém tiền bạc, công sức và hạn chế sức lao động nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Theo đó, bệnh nhân sử dụng các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm gen đột biến.

Năm 2017, được sự đồng thuận của UBND tỉnh, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tổ chức khám sàng lọc và xét nghiệm toàn sát nguồn gen bệnh Thalassemia miễn phí cho 543 đối tượng gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh và những gia đình có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn tại 2 xã Yên Lập và Yên Thượng huyện Cao Phong. Qua xét nghiệm sàng lọc kết quả cho thấy: 243 trường hợp có xét nghiệm bất thường. Trong đó, tỷ lệ nghi ngờ mang gen Thalassemia có 191/543 trường hợp chiếm 35,1%, (nam giới chiếm 92/191 trường hợp, nữ giới chiếm 99/191 trường hợp). Trong năm 2018, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tiếp tục khám và xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho 2.000 học sinh THPT (ưu tiên học sinh khối 12ö, những học sinh trong gia đình có người bị bệnh mang gen bệnh, học sinh có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn) tại huyện Kim Bôi. Đây là đối tượng chuẩn bị xây dựng gia đình, có ý nghĩa rất lớn trong khám sàng lọc bệnh lý di truyền phòng bệnh lâu dài cho cộng đồng.


 Việt Lâm


Các tin khác


Cứu ngư dân bị cá mập cắn trên biển Bạch Long Vĩ

Sáng 23-5, Trung tâm Y tế quân dân y huyện đảo Bạch Long Vĩ (Hải Phòng) cho biết, ngư dân Lê Chi, 41 tuổi, ở xã An Vĩnh, huyện đảo Lý Sơn (Quảng Ngãi) - người bị cá mập cắn trên biển đã qua cơn nguy kịch, sức khỏe đang hồi phục.

Thiếu vitamin A gây nhiều bệnh nguy hiểm về mắt

Bạn dễ bị quáng gà, tăng tế bào vảy, tổn thương và khô mắt... nếu thiếu vitamin A.

Quảng Ngãi: Hơn 40 học sinh ngộ độc nghi do uống trà sữa liên hoan cuối năm

Nhiều học sinh Trường tiểu học Trần Phú, TP Quảng Ngãi bị ngộ độc tập thể nghi do uống trà sữa.

Xã Dân Hạ tăng độ bao phủ bảo hiểm y tế toàn dân

(HBĐT) - Do cơ chế, chính sách, năm 2017, xã Dân Hạ (Kỳ Sơn) đạt tỷ lệ độ bao phủ BHYT 98,77% giảm còn dưới 40%. Tuy nhiên, 3 tháng đầu năm nay, tỷ lệ bao phủ BHYT của xã lên 75,64%. Và trong năm nay, có thể xã Dân Hạ phấn đấu đạt được tiêu chí số người tham gia BHYT trong xây dựng nông thôn mới.

Nắng nóng đầu hè, cảnh giác bệnh ở người già và trẻ nhỏ

Trước tình hình nắng nóng gay gắt những ngày đầu hè, trao đổi với phóng viên Báo Hànộimới ngày 17-5, bác sĩ Nguyễn Xuân Tú, Khoa Cấp cứu (Bệnh viện Tim Hà Nội) cho biết, một vài ngày gần đây, lượng bệnh nhân mắc các bệnh lý về tim mạch nhập viện tăng nhẹ so với thời điểm bình thường, nhưng cũng có trường hợp nặng. Trung bình mỗi ngày, bệnh viện tiếp nhận khoảng 40-50 ca bệnh nặng như suy tim, viêm phổi, tai biến mạch máu não…

Bảo đảm an toàn thực phẩm mùa nắng nóng

(HBĐT) - Những lo lắng, bất an về thực trạng an toàn thực phẩm đang hiện hữu, thường trực trong những tháng cao điểm mùa nắng nóng. Đây cũng là lúc các lực lượng chức năng tập trung triển khai các giải pháp tuyên truyền, giáo dục, thực hiện thanh, kiểm tra việc chấp hành các quy định về đảm bảo ATTP nhằm ngăn ngừa, hạn chế nguy cơ mất ATTP ảnh hưởng trực tiếp tới sức khỏe cộng đồng.