(HBĐT) - Hiện, bệnh Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh đang tiềm ẩn trong cộng đồng người dân trong tỉnh. Qua xét nghiệm 10.425 người, chủ yếu là phụ nữ có thai và học sinh THPT có độ tuổi tiền hôn nhân của các huyện: Kim Bôi, Đà Bắc, Lạc Thủy, Yên Thủy và Cao Phong đã phát hiện 1.422 người mang gen bệnh, chiếm 14% người được xét nghiệm.


Bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh ở xã Tân Minh (Đà Bắc) hạn chế sức lao động và phải điều trị suốt đời.

 

Bệnh Thalassemia được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, từ chiều cao, cân nặng, sức khỏe đến chất lượng cuộc sống… gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Nguyên nhân do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính với những biểu hiện như: Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, mắt vàng, chậm lớn, khó thở khi làm việc gắng sức… Nếu người không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Bệnh có 5 mức độ biểu hiện: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi, thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi. Mức độ nhẹ triệu chứng máu rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu thậm chí có thể hiến máu được.

Đây là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh. Mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia, khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Tuy nhiên theo giáo sư Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - truyền máu Trung ương cho biết: Khi mắc bệnh thì bệnh nhân phải điều trị suốt đời, rất tốn kém tiền bạc, công sức và hạn chế sức lao động nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Theo đó, bệnh nhân sử dụng các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm gen đột biến.

Năm 2017, được sự đồng thuận của UBND tỉnh, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tổ chức khám sàng lọc và xét nghiệm toàn sát nguồn gen bệnh Thalassemia miễn phí cho 543 đối tượng gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh và những gia đình có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn tại 2 xã Yên Lập và Yên Thượng huyện Cao Phong. Qua xét nghiệm sàng lọc kết quả cho thấy: 243 trường hợp có xét nghiệm bất thường. Trong đó, tỷ lệ nghi ngờ mang gen Thalassemia có 191/543 trường hợp chiếm 35,1%, (nam giới chiếm 92/191 trường hợp, nữ giới chiếm 99/191 trường hợp). Trong năm 2018, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tiếp tục khám và xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho 2.000 học sinh THPT (ưu tiên học sinh khối 12ö, những học sinh trong gia đình có người bị bệnh mang gen bệnh, học sinh có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn) tại huyện Kim Bôi. Đây là đối tượng chuẩn bị xây dựng gia đình, có ý nghĩa rất lớn trong khám sàng lọc bệnh lý di truyền phòng bệnh lâu dài cho cộng đồng.


 Việt Lâm


Các tin khác


Nợ các loại hình bảo hiểm hơn 114 tỷ đồng

(HBĐT) - Tính đến hết tháng 9/2018, số nợ BHXH, BHYT, bảo hiểm thất nghiệp (BHTN) trên địa bàn tỉnh hơn 114 tỷ đồng, chiếm 6,4% so với kế hoạch BHXH Việt Nam giao. So với tháng 8/2018 giảm 67 tỷ đồng và tăng hơn 20 tỷ đồng so với cùng kỳ năm 2017.

Tổ chức tập huấn, truyền thông, tư vấn công tác DS-KHHGĐ, chăm sóc SKSS

(HBĐT) - Thực hiện sự chỉ đạo của Tổng LĐLĐ Việt Nam. Ngày 12.10.2018 LĐLĐ tỉnh Hòa Bình phối hợp với Chi cục DS – KHHGĐ tỉnh tổ chức tập huấn truyền thông, tư vấn những kiến thức cơ bản về công tác dân số - Kế hoạch hóa gia đình – Chăm sóc sức khỏe sinh sản cho gần 50 CNLĐ đại diện cho các công đoàn khu công nghiệp Lương Sơn thuộc Công đoàn các khu công nghiệp Hòa Bình. 

Toàn tỉnh xảy ra 93 ca ngộ độc thực phẩm đơn lẻ

(HBĐT) - Từ đầu năm đến nay, công tác đảm bảo chất lượng vệ sinh an toàn thực phẩm tiếp tục được tỉnh quan tâm. Lực lượng chức năng kịp thời phát hiện, ngăn chặn những thực phẩm kém chất lượng, hết hạn sử dụng lưu thông trên thị trường. Công tác tuyên truyền vệ sinh an toàn thực phẩm đến nhân dân được các cấp, các ngành đẩy mạnh.

Chủ động phòng, chống dịch bệnh mùa hè - thu

(HBĐT) - Hiện nay là thời điểm thời tiết diễn biến phức tạp, thuận lợi cho các dịch bệnh truyền nhiễm phát sinh, phát triển, đặc biệt là các bệnh lây truyền qua đường tiêu hóa, đường hô hấp, bệnh do muỗi truyền như tay - chân - miệng, sởi, cúm, tiêu chảy do vi rút Rota, sốt xuất huyết… Hơn nữa, học sinh vào năm học mới, nguy cơ bùng phát và lây lan dịch bệnh trong trường học rất lớn nếu không triển khai quyết liệt các biện pháp phòng, chống trước mùa dịch.

Quyền và nghĩa vụ của người bệnh có thẻ BHYT đang điều trị nhưng hết hạn sử dụng

(HBĐT) - Để tạo điều kiện thuận lợi trong khám - chữa bệnh bảo hiểm y tế (BHYT), đối với trường hợp người bệnh đang điều trị tại cơ sở khám - chữa bệnh nhưng thẻ BHYT hết hạn sử dụng quy định tại khoản 2, điều 11, Nghị định số 105/2014/ NĐ-CP ngày 15/11/2014 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật BHYT. Đồng thời đảm bảo nghĩa vụ của người tham gia BHYT là đóng BHYT đầy đủ, đúng thời hạn.

Các tỉnh phía nam ghi nhận hơn 77% số ca mắc tay chân miệng

Cục Y tế dự phòng, Bộ Y tế cho biết, so với cùng kỳ năm 2017, số mắc tay chân miệng trên cả nước giảm 18,9%, số trường hợp nhập viện giảm 14,9%. Số mắc năm 2018 chủ yếu ghi nhận ở khu vực miền nam với 47.955 trường hợp, chiếm 77,6%.