(HBĐT) - Hiện, bệnh Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh đang tiềm ẩn trong cộng đồng người dân trong tỉnh. Qua xét nghiệm 10.425 người, chủ yếu là phụ nữ có thai và học sinh THPT có độ tuổi tiền hôn nhân của các huyện: Kim Bôi, Đà Bắc, Lạc Thủy, Yên Thủy và Cao Phong đã phát hiện 1.422 người mang gen bệnh, chiếm 14% người được xét nghiệm.


Bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh ở xã Tân Minh (Đà Bắc) hạn chế sức lao động và phải điều trị suốt đời.

 

Bệnh Thalassemia được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, từ chiều cao, cân nặng, sức khỏe đến chất lượng cuộc sống… gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Nguyên nhân do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính với những biểu hiện như: Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, mắt vàng, chậm lớn, khó thở khi làm việc gắng sức… Nếu người không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Bệnh có 5 mức độ biểu hiện: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi, thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi. Mức độ nhẹ triệu chứng máu rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu thậm chí có thể hiến máu được.

Đây là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh. Mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia, khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Tuy nhiên theo giáo sư Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - truyền máu Trung ương cho biết: Khi mắc bệnh thì bệnh nhân phải điều trị suốt đời, rất tốn kém tiền bạc, công sức và hạn chế sức lao động nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Theo đó, bệnh nhân sử dụng các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm gen đột biến.

Năm 2017, được sự đồng thuận của UBND tỉnh, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tổ chức khám sàng lọc và xét nghiệm toàn sát nguồn gen bệnh Thalassemia miễn phí cho 543 đối tượng gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh và những gia đình có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn tại 2 xã Yên Lập và Yên Thượng huyện Cao Phong. Qua xét nghiệm sàng lọc kết quả cho thấy: 243 trường hợp có xét nghiệm bất thường. Trong đó, tỷ lệ nghi ngờ mang gen Thalassemia có 191/543 trường hợp chiếm 35,1%, (nam giới chiếm 92/191 trường hợp, nữ giới chiếm 99/191 trường hợp). Trong năm 2018, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tiếp tục khám và xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho 2.000 học sinh THPT (ưu tiên học sinh khối 12ö, những học sinh trong gia đình có người bị bệnh mang gen bệnh, học sinh có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn) tại huyện Kim Bôi. Đây là đối tượng chuẩn bị xây dựng gia đình, có ý nghĩa rất lớn trong khám sàng lọc bệnh lý di truyền phòng bệnh lâu dài cho cộng đồng.


 Việt Lâm


Các tin khác


Chống chọi với giá rét - cảnh giác khi sưởi than củi

(HBĐT) - Những ngày này, rét đậm, rét hại xảy ra trên địa bàn toàn tỉnh với mức nhiệt trên dưới 100C. ở một số địa bàn vùng cao nhiệt độ xuống 20C. Với nền nhiệt thấp đã tác động không nhỏ đến sinh hoạt và sức khỏe của người dân, nhất là đối với người già, trẻ nhỏ. Để phòng tránh rét, nhiều người đã sử dụng các biện pháp chống rét.

Nâng cao chất lượng dân số - những nỗ lực không ngừng

(HBĐT) - Theo xu thế chung của đất nước, những năm gần đây, tỉnh ta đã dành sự quan tâm nhiều hơn tới việc triển khai, thực hiện các mô hình nâng cao chất lượng dân số. Theo đó đã có những việc làm, kết quả cụ thể trong lộ trình thực hiện công tác DS /KHHGĐ.

Huyện Lạc Sơn hướng tới bảo hiểm y tế toàn dân

(HBĐT) - Phát triển đối tượng tham gia bảo hiểm y tế (BHYT), hướng tới BHYT toàn dân để chăm sóc tốt hơn sức khoẻ nhân dân là một trong những mục tiêu quan trọng của ngành BHXH. Thời gian qua, BHXH huyện Lạc Sơn đã triển khai nhiều giải pháp để phát triển đối tượng tham gia.

Hướng đi mới cho bảo tồn dược liệu quý

Việt Nam có hơn 5.000 loài cây thuốc nhưng trải qua thời gian dài khai thác và không chú trọng bảo vệ nguồn gen, nên nguồn dược liệu đã và đang bị cạn kiệt. Hiện 144 loài cây thuốc được xếp vào diện quý hiếm cần bảo tồn khẩn cấp.

Triển khai chương trình điều trị thay thế nghiện các dạng thuốc phiện bằng thuốc Methadone năm 2018

(HBĐT) - Ngày 25/1, UBND tỉnh tổ chức hội nghị tổng kết công tác năm 2017, triển khai kế hoạch năm 2018 chương trình điều trị thay thế nghiện các chất dạng thuốc phiện bằng thuốc Methadone. Đồng chí Bùi Văn Cửu, Phó chủ tịch UBND tỉnh, Trưởng ban chỉ đạo chương trình điều trị Methadone tỉnh chủ trì. Tham dự có đại diện lãnh đạo các sở, ban, ngành liên quan và các trung tâm y tế các huyện, thành phố.

Phương pháp xét nghiệm máu mới giúp phát hiện ung thư từ rất sớm

Các nhà khoa học mới đây đã công bố một phương pháp thử máu mới có thể phát hiện 8 loại ung thư thông thường từ rất sớm.