(HBĐT) - Hiện, bệnh Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh đang tiềm ẩn trong cộng đồng người dân trong tỉnh. Qua xét nghiệm 10.425 người, chủ yếu là phụ nữ có thai và học sinh THPT có độ tuổi tiền hôn nhân của các huyện: Kim Bôi, Đà Bắc, Lạc Thủy, Yên Thủy và Cao Phong đã phát hiện 1.422 người mang gen bệnh, chiếm 14% người được xét nghiệm.


Bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh ở xã Tân Minh (Đà Bắc) hạn chế sức lao động và phải điều trị suốt đời.

 

Bệnh Thalassemia được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, từ chiều cao, cân nặng, sức khỏe đến chất lượng cuộc sống… gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Nguyên nhân do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính với những biểu hiện như: Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, mắt vàng, chậm lớn, khó thở khi làm việc gắng sức… Nếu người không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Bệnh có 5 mức độ biểu hiện: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi, thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi. Mức độ nhẹ triệu chứng máu rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu thậm chí có thể hiến máu được.

Đây là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh. Mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia, khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Tuy nhiên theo giáo sư Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - truyền máu Trung ương cho biết: Khi mắc bệnh thì bệnh nhân phải điều trị suốt đời, rất tốn kém tiền bạc, công sức và hạn chế sức lao động nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Theo đó, bệnh nhân sử dụng các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm gen đột biến.

Năm 2017, được sự đồng thuận của UBND tỉnh, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tổ chức khám sàng lọc và xét nghiệm toàn sát nguồn gen bệnh Thalassemia miễn phí cho 543 đối tượng gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh và những gia đình có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn tại 2 xã Yên Lập và Yên Thượng huyện Cao Phong. Qua xét nghiệm sàng lọc kết quả cho thấy: 243 trường hợp có xét nghiệm bất thường. Trong đó, tỷ lệ nghi ngờ mang gen Thalassemia có 191/543 trường hợp chiếm 35,1%, (nam giới chiếm 92/191 trường hợp, nữ giới chiếm 99/191 trường hợp). Trong năm 2018, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tiếp tục khám và xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho 2.000 học sinh THPT (ưu tiên học sinh khối 12ö, những học sinh trong gia đình có người bị bệnh mang gen bệnh, học sinh có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn) tại huyện Kim Bôi. Đây là đối tượng chuẩn bị xây dựng gia đình, có ý nghĩa rất lớn trong khám sàng lọc bệnh lý di truyền phòng bệnh lâu dài cho cộng đồng.


 Việt Lâm


Các tin khác


Ngăn chặn dịch sởi lây lan vì đã có 42 ca mắc và nghi mắc

Cả nước đã ghi nhận rải rác 42 trường hợp mắc bệnh sởi và sốt phát ban nghi sởi tại 13 tỉnh, thành phố.

Triển khai hoạt động phòng, chống bệnh không lây nhiễm 

Sáng 18/3, Sở Y tế tổ chức hội nghị triển khai hoạt động phòng, chống bệnh không lây nhiễm (BKLN) năm 2024. Tham dự hội nghị có đại diện các sở, ngành; lãnh đạo UBND, cán bộ phụ trách công tác y tế các huyện, thành phố.

Ra quân vận động người dân tham gia bảo hiển xã hội, bảo hiểm y tế

Ngày 16/3, hưởng ứng Tháng Thanh niên năm 2024, Đoàn Thanh niên Tổng Công ty Bưu điện Việt Nam tổ chức lễ phát động ra quân chương trình "Tuổi trẻ Bưu điện Việt Nam xung kích, tiên phong trong công tác tuyên truyền, vận động người dân tham gia Bảo hiểm xã hội, Bảo hiểm y tế” (BHXH, BHYT). Chương trình được kết nối trực tuyến đến điểm cầu tất cả các bưu điện tỉnh, thành phố, trung tâm toàn mạng lưới Bưu điện Việt Nam.

Huyện Tân Lạc quan tâm thực hiện chương trình tiêm chủng mở rộng cho trẻ em

Những năm qua, công tác tiêm chủng mở rộng ở huyện Tân Lạc đạt được nhiều kết quả quan trọng. Việc triển khai và thực hiện tốt chương trình tiêm chủng mở rộng đã góp phần thanh toán bệnh bại liệt; loại trừ được uốn ván sơ sinh; giảm đáng kể tỷ lệ mắc các bệnh bạch hầu, ho gà; giảm tỷ lệ nhiễm vi rút viêm gan B ở trẻ dưới 5 tuổi, khống chế và tiến tới loại trừ bệnh sởi; mở rộng diện bao phủ các vắc xin viêm não Nhật Bản, tả và thương hàn ở địa phương.

Cách phân biệt trẻ ho gà với ho thông thường

Gần đây, tại Hà Nội xuất hiện nhiều trẻ bị ho gà, có trẻ mắc bệnh khi mới 5 tuần tuổi. Trẻ ho gà có biểu hiện như thế nào? Cách phát hiện sớm ho gà, phân biệt ho gà và ho thông thường ra sao?

Báo động tình trạng trẻ hóa bệnh nhân suy thận mạn

Nếu như trước đây, tại Việt Nam, bệnh suy thận chỉ xuất hiện ở nhóm người 60 tuổi, thì hiện nay, tỷ lệ người trẻ trong độ tuổi từ 18 - 30 tuổi mắc bệnh thận đang ngày càng gia tăng, chiếm từ 20 - 30%.

Xem các tin đã đưa ngày:
Tin trong: Chuyên mục này Mọi chuyên mục