Khảo sát, tuyên truyền, tư vấn bệnh Thalassemia tại 3 xã của huyện Kim Bôi.
(HBĐT) - Bệnh thiếu máu di truyền (Thalassemia) là bệnh bẩm sinh di truyền với những biểu hiện như thiếu máu từ nhỏ, nước tiểu sẫm màu, trẻ mắc bệnh thường thấp còi hơn những trẻ khác, gương mặt huyết tán rõ (mũi tẹt, trán dô, răng vô), bụng to dần, lách to. Thalassemia là bệnh về gene nên biện pháp chữa trị duy nhất là truyền máu và thải sắt.
Bác sĩ Đinh Thị Diệu, Trưởng khoa Nhi (Bệnh viện Đa khoa tỉnh) cho biết: Thời điểm cuối năm 2009, Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp với Bệnh viện Đa khoa tỉnh tổ chức nghiên cứu, khảo sát đánh giá tình hình bệnh Thalassemia trong cộng đồng dân cư tại 3 xã Nam Thượng, Đú Sáng, Vĩnh Đồng của huyện Kim Bôi. Đoàn đã mời tất cả người dân trong xã, hướng mạnh đến lứa tuổi thanh niên và đối tượng trong độ tuổi sinh đẻ đến tham gia khảo sát. Qua sàng lọc cho kết quả tỷ lệ người mang gene bệnh chiếm 23% trong nhóm nghiên cứu ngẫu nhiên. Trên địa bàn tỉnh ta hiện có nhiều người mang gene bệnh Thalassemia, riêng trong năm qua có hàng trăm lượt người đến Bệnh viện tỉnh để điều trị truyền máu.
Cũng theo bác sĩ Diệu, bệnh Thalassemia gặp ở mọi lứa tuổi, tuỳ theo người mang bệnh ở thể nặng hay thể nhẹ mà biểu hiện thiếu máu sớm hay muộn. Người mang bệnh ở thể nhẹ là những người chỉ mang gene bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Bệnh nhân ở thể nặng bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được truyền máu định kỳ thì tình trạng thiếu máu sẽ nặng hơn, kèm theo ứ sắt nặng ở gan, lách, tim, phổi, da và các cơ quan nội tạng khác... Khi sắt dư quá nhiều, cơ quan trong cơ thể bị rối loạn: sạm da, xơ gan, suy dinh dưỡng, còi xương, chậm phát triển vận động và tâm thần. Trường hợp quá nặng có thể bị suy tim và tử vong.
Việc tuyên truyền nâng cao nhận thức cho người dân về loại bệnh này có ý nghĩa hết sức quan trọng. Bởi nếu được phát hiện sớm, can thiệp và điều trị đầy đủ (truyền máu và thải sắt liên tục định kỳ), trẻ vẫn sống, học tập và sinh hoạt bình thường. Khi phát hiện bệnh, bệnh nhân cần vào viện để truyền máu thường quy, thông thường 1 – 2 lần/tháng và truyền máu suốt đời. Qua công tác tuyên truyền đồng thời tư vấn cho người dân về cách phòng bệnh. Cùng với việc lấy máu kiểm tra xét nghiệm, biện pháp phòng bệnh hiệu quả là sàng lọc tiền hôn nhân. Trước khi kết hôn cần thử máu để biết mình có mang gene bệnh hay không, tư vấn 2 người mang gene bệnh không nên lấy nhau. Trường hợp 2 người mang gene bệnh đã kết hôn không nên sinh đẻ hoặc trong quá trình mang thai cần chẩn đoán để biết con có mang sắc bệnh hay không để có biện pháp xử lý phù hợp... Với đặc tính chỉ điều trị triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, hạn chế tình trạng trẻ em mang bệnh, hạn chế nỗi đau của gia đình, người mang gene bệnh cần được phát hiện sớm, được tư vấn về di truyền để hiểu được nguy cơ thai nhi mắc Thalassemia ngay từ khi chuẩn bị kết hôn cũng như khi bắt đầu mang thai.
Theo khuyến cáo của Hội Thalassemia thế giới (TIF), cho đến nay, phương pháp điều trị cơ bản cho người mắc bệnh Thalassemia là truyền máu và thải sắt. Bệnh nhân thể nặng nếu không được truyền máu định kỳ sẽ tử vong trước 20 tuổi. Nếu đảm bảo tốt hai biện pháp này, người bệnh có thể phát triển, sống, học tập và làm việc một cách bình thường. |